Семейная гиперхолестеринемия
Семейная Гиперхолестеринемия — это наследственное заболевание, при котором с раннего возраста в крови сохраняется стойко повышенный уровень холестерина, в первую очередь липопротеинов низкой плотности («плохого» холестерина). Причиной служит мутация в генах, отвечающих за утилизацию липидов клетками печени. Это состояние опасно тем, что атеросклеротические бляшки формируются значительно раньше, чем у людей без генетической предрасположенности, что повышает риск инфаркта миокарда и инсульта в молодом возрасте. Своевременная диагностика и контроль уровня липидов позволяют предотвратить сосудистые катастрофы и сохранить качество жизни.
Симптомы Семейной гиперхолестеринемии
Клинические проявления семейной гиперХолестеринемии зависят от формы заболевания — гетерозиготной или гомозиготной. У гетерозиготной формы симптомы менее выражены и появляются после 30–40 лет, тогда как гомозиготная форма манифестирует в детском возрасте и протекает тяжело. Раннее выявление признаков позволяет начать терапию до развития необратимых изменений в сосудах.
- Ксантелазмы век. Жёлтые плоские или слегка приподнятые бляшки на коже верхних и нижних век, содержащие холестерин. Они безболезненны, но являются одним из первых внешних маркеров нарушения липидного обмена.
- Ксантомы сухожилий. Плотные узелки в области ахилловых сухожилий, разгибателей пальцев кистей или локтевых суставов. Образуются из-за отложения холестерина в соединительной ткани и пальпируются как подвижные образования.
- Липоидная дуга роговицы. Серовато-белое кольцо по краю роговицы глаза. У пациентов младше 45 лет этот признак практически всегда указывает на семейную гиперхолестеринемию, тогда как у пожилых людей может быть вариантом возрастной нормы.
- Боли в грудной клетке. Возникают при физической нагрузке или стрессе и свидетельствуют о сужении коронарных артерий атеросклеротическими бляшками. Боль может иррадиировать в левую руку, лопатку или нижнюю челюсть.
- Одышка при привычной нагрузке. Появляется при прогрессировании Атеросклероза и снижении насосной функции сердца. Пациент отмечает, что раньше подъём по лестнице не вызывал затруднений, а теперь сопровождается нехваткой воздуха.
- Перемежающаяся хромота. Боль, тяжесть или судороги в икроножных мышцах при ходьбе, исчезающие после короткого отдыха. Этот симптом указывает на поражение артерий нижних конечностей атеросклеротическими бляшками.
- Головокружение и шум в ушах. Развиваются при стенозе сонных или позвоночных артерий, когда мозг получает недостаточно кислорода. При резком повороте головы симптомы усиливаются.
- Ранние сердечно-сосудистые события в семейном анамнезе. Инфаркт миокарда, инсульт или внезапная сердечная смерть у близких родственников в возрасте до 55 лет у мужчин и до 60 лет у женщин — важный диагностический критерий, даже если у самого пациента нет внешних симптомов.
Симптомы семейной гиперхолестеринемии требуют срочной медицинской помощи при появлении давящей боли за грудиной, не купирующейся в покое в течение 15–20 минут, резкой слабости, холодного пота, чувства страха или потери сознания. Эти признаки могут указывать на развивающийся инфаркт миокарда.
Причины и факторы риска
В основе патогенеза семейной гиперхолестеринемии лежит нарушение работы рецепторов к липопротеинам низкой плотности на поверхности клеток печени. В норме эти рецепторы захватывают холестерин из крови и выводят его из организма. При генетической мутации рецепторы отсутствуют, работают недостаточно активно или вовремя не разрушаются, из-за чего липопротеины накапливаются в кровеносном русле и окисляются, запуская каскад атеросклеротических изменений в сосудистой стенке.
К группе риска относятся люди, у которых хотя бы один из родителей страдает семейной гиперхолестеринемией. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть вероятность передачи мутации потомству составляет 50%. Гомозиготная форма встречается реже и возникает, когда дефектный ген наследуется от обоих родителей, — в этом случае уровень холестерина может превышать норму в 4–6 раз уже в детстве.
Предрасполагающие факторы, усугубляющие течение заболевания:
- Возраст старше 40 лет — естественное снижение активности метаболических процессов.
- Мужской пол — до наступления менопаузы у женщин эстрогены частично защищают сосуды.
- Избыточная масса тела и ожирение, особенно абдоминальный тип с отложением жира в области живота.
- Гиподинамия — низкая физическая активность замедляет липидный обмен.
- Курение — повреждает эндотелий сосудов и ускоряет атерогенез.
- Сахарный диабет 2 типа и нарушение толерантности к глюкозе.
- Артериальная гипертензия — повышает механическую нагрузку на сосудистую стенку.
- Гипотиреоз — снижение функции щитовидной железы замедляет выведение холестерина.
- Нефротический синдром и хроническая болезнь почек.
- Приём некоторых лекарственных препаратов, например глюкокортикостероидов или тиазидных диуретиков.
Важно понимать, что семейная гиперхолестеринемия — это не просто высокий холестерин, а системное метаболическое расстройство, при котором даже при нормальном образе жизни уровень липидов остаётся патологическим. Поэтому пациентам с отягощённым семейным анамнезом рекомендуется обследование независимо от наличия жалоб.
Диагностика Семейной гиперхолестеринемии
Диагностика семейной гиперхолестеринемии строится на сочетании клинических критериев, лабораторных показателей и, при необходимости, генетического тестирования. Обследование начинается с осмотра врача-терапевта или кардиолога, который оценивает внешние признаки дислипидемии и собирает семейный анамнез.
- Физикальный осмотр. Врач осматривает кожу век, сухожилия, оценивает наличие липоидной дуги роговицы, измеряет артериальное давление, индекс массы тела и окружность талии.
- Липидограмма. Анализ крови натощак, включающий общий холестерин, липопротеины низкой и высокой плотности, триглицериды. При семейной гиперхолестеринемии уровень ЛПНП обычно превышает 4,9 ммоль/л у взрослых и 4,0 ммоль/л у детей.
- Биохимический анализ крови. Определение уровня глюкозы, креатинина, тиреотропного гормона, АЛТ и АСТ для исключения вторичных причин гиперхолестеринемии.
- Генетическое тестирование. Поиск мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9. Подтверждает диагноз на молекулярном уровне и позволяет оценить риск передачи заболевания потомству.
- ЭКГ. Регистрирует электрическую активность сердца и помогает выявить признаки ишемии миокарда, нарушения ритма или перенесённый инфаркт.
- Эхокардиография. Ультразвуковое исследование сердца, позволяющее оценить сократительную способность миокарда, состояние клапанов и наличие внутрисердечных тромбов.
- УЗДГ брахиоцефальных артерий. Дуплексное сканирование сонных и позвоночных артерий для выявления атеросклеротических бляшек и степени стеноза.
- КТ-ангиография коронарных артерий. Назначается при подозрении на ишемическую болезнь сердца для визуализации кальциноза и бляшек в сосудах сердца.
Диагноз семейной гиперхолестеринемии устанавливается при уровне ЛПНП выше 4,9 ммоль/л и наличии ксантом, липоидной дуги роговицы у пациента младше 45 лет или отягощённого семейного анамнеза по ранним сердечно-сосудистым событиям. Если у пациента обнаруживаются признаки поражения органов-мишеней — сердца, сосудов головного мозга или нижних конечностей, — проводятся дополнительные инструментальные исследования.
В клинике МедЭксперт в Чехове доступен полный спектр диагностических мероприятий, включая лабораторные анализы, ЭКГ, эхокардиографию и УЗДГ. Точный диагноз и тактику лечения определяет врач на очном приёме.
Лечение Семейной гиперхолестеринемии
Лечение семейной гиперхолестеринемии направлено на снижение уровня ЛПНП до целевых значений и предотвращение сердечно-сосудистых осложнений. Терапия назначается пожизненно и требует регулярного контроля эффективности. У гетерозиготных пациентов целевой уровень ЛПНП составляет менее 2,5 ммоль/л, у пациентов с установленным атеросклеротическим заболеванием — менее 1,8 ммоль/л.
Базовым методом является модификация образа жизни: диета с ограничением насыщенных жиров и простых углеводов, регулярная физическая активность не менее 150 минут в неделю, отказ от курения и контроль массы тела. Однако при семейной гиперхолестеринемии диетотерапия не позволяет достичь целевых значений без медикаментозной поддержки, поскольку причина заболевания — генетический дефект, а не погрешности в питании.
Медикаментозное лечение включает статины, которые блокируют синтез холестерина в печени, и эзетимиб, снижающий всасывание холестерина в кишечнике. При недостаточной эффективности применяются ингибиторы PCSK9 — современные препараты, увеличивающие количество рецепторов к ЛПНП на клетках печени. В тяжёлых случаях, особенно при гомозиготной форме, используется аферез ЛПНП — процедура фильтрации крови, при которой из плазмы удаляются атерогенные липопротеины. Хирургическое лечение, например частичный шунт подвздошной кишки, в настоящее время применяется крайне редко в связи с появлением высокоэффективных лекарственных средств.
Продолжительность терапии не ограничена — лечение продолжается всю жизнь. Регулярность контроля липидограммы составляет 1 раз в 3–6 месяцев в зависимости от стадии терапии. Пациентам с семейной гиперхолестеринемией рекомендуется наблюдение у кардиолога не реже 1 раза в год с обязательным проведением ЭКГ и оценкой липидного профиля.
Профилактика
Профилактика семейной гиперхолестеринемии направлена на замедление прогрессирования атеросклероза и предотвращение осложнений. Поскольку заболевание имеет генетическую природу, полностью исключить его развитие невозможно, но можно существенно снизить риски.
- Скрининг детей из семей с отягощённым анамнезом — определение липидограммы в возрасте 2–8 лет.
- Сбалансированное питание с преобладанием овощей, фруктов, цельнозерновых продуктов, рыбы и растительных масел.
- Ограничение продуктов, содержащих трансжиры и насыщенные жиры: фастфуд, колбасные изделия, сдоба, пальмовое масло.
- Регулярная физическая активность — ходьба, плавание, велосипед, ЛФК не менее 30 минут в день.
- Контроль массы тела и окружности талии — целевой индекс массы тела менее 25 кг/м².
- Отказ от курения и злоупотребления алкоголем.
- Контроль артериального давления и уровня глюкозы крови.
- Ежегодное обследование у терапевта или кардиолога с определением липидограммы.
- Обучение членов семьи правилам здорового образа жизни и информирование о наследственном характере заболевания.
Подготовка к приёму врача
Для первичной консультации по поводу семейной гиперхолестеринемии специальная подготовка не требуется, однако соблюдение нескольких рекомендаций поможет врачу получить полную картину. За 12 часов до сдачи анализа крови необходимо воздержаться от приёма пищи, допускается пить воду без газа. За 24 часа исключается алкоголь и интенсивные физические нагрузки.
На приём рекомендуется взять результаты предыдущих анализов, выписки из стационаров, данные ЭКГ и инструментальных исследований, если они проводились. Следует подготовить информацию о принимаемых лекарственных препаратах с указанием дозировок и длительности приёма. Пациенту необходимо знать уровень холестерина у близких родственников — родителей, братьев, сестёр, а также возраст, в котором у них возникли сердечно-сосудистые события.
При описании жалоб важно уточнить, когда появились первые симптомы, как часто они беспокоят, чем провоцируются и что помогает их устранить. Стоит упомянуть о наличии болей в грудной клетке, одышки, головокружения или перемежающейся хромоты, даже если эти проявления кажутся незначительными. Записаться на приём можно онлайн, воспользовавшись формой на сайте клиники.
Когда срочно обратиться к врачу
При семейной гиперхолестеринемии существует ряд состояний, которые требуют немедленного обращения за медицинской помощью. Промедление в этих ситуациях может привести к необратимым повреждениям сердца и головного мозга.
- Давящая, сжимающая или жгучая боль за грудиной, продолжающаяся более 15 минут и не проходящая в покое или после приёма нитроглицерина.
- Боль, иррадиирующая в левую руку, плечо, лопатку, шею или нижнюю челюсть, особенно в сочетании с холодным потом и чувством страха.
- Внезапная выраженная слабость, онемение или асимметрия лица, невозможность поднять руку или улыбнуться — признаки острого нарушения мозгового кровообращения.
- Потеря сознания или обморок без видимой причины.
- Резкая одышка в покое, чувство нехватки воздуха, невозможность лежать — симптомы отёка лёгких.
- Сильная головная боль, сопровождающаяся рвотой, нарушением зрения или спутанностью сознания.
- Внезапное исчезновение пульса, похолодание и побледнение конечности, резкая боль в ноге или руке — признаки острой артериальной окклюзии.
Пациентам с семейной гиперхолестеринемией важно знать, что атеросклеротические бляшки у них формируются быстрее и чаще бывают нестабильными, поэтому даже нетипичные симптомы со стороны сердца или сосудов нельзя игнорировать. При появлении любого из перечисленных признаков необходимо немедленно вызвать скорую помощь или обратиться в приёмное отделение. После стабилизации состояния следует продолжить наблюдение у кардиолога. Дополнительную информацию о заболевании можно найти в Блоге МедЭксперт. Для консультации специалиста рекомендуем записаться онлайн. Точный диагноз и тактику лечения определяет врач на очном приёме.
