Пренатальный скрининг: что это такое, когда назначают и как расшифровать
Пренатальный скрининг — это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление риска хромосомных аномалий и врождённых пороков развития плода у беременных женщин. В современном акушерстве пренатальный скрининг используется как обязательный этап наблюдения за течением беременности, позволяющий на ранних сроках оценить вероятность таких заболеваний, как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13), а также дефекты нервной трубки. Врачи назначают пренатальный скрининг всем беременным женщинам в определённые сроки, согласно клиническим рекомендациям Минздрава РФ. Процедура включает два этапа: биохимический анализ крови матери и Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода. Результаты пренатального скрининга не ставят окончательный диагноз, а лишь определяют группу риска, что позволяет своевременно провести дополнительную инвазивную диагностику при необходимости.
Когда назначают Пренатальный скрининг
Пренатальный скрининг рекомендован всем беременным женщинам независимо от возраста, состояния здоровья и анамнеза. Однако существуют конкретные показания, при которых проведение пренатального скрининга особенно важно. Анализ назначается в следующих ситуациях:
- Возраст беременной старше 35 лет, так как риск хромосомных аномалий плода увеличивается с возрастом матери.
- Наличие в семье ребёнка или плода с подтверждённым хромосомным заболеванием (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса).
- Выявление у плода при УЗИ маркеров хромосомных аномалий: расширение воротникового пространства, укорочение носовых костей, кисты сосудистых сплетений, пиелоэктазия и другие.
- Наличие у родителей сбалансированных хромосомных перестроек (транслокаций, инверсий), которые могут передаться плоду в несбалансированном виде.
- Привычное невынашивание беременности или мертворождение в анамнезе, особенно если причина не установлена.
- Приём беременной женщиной потенциально тератогенных лекарственных препаратов или воздействие ионизирующего излучения на ранних сроках беременности.
- Беременность, наступившая в результате вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ), особенно при использовании донорских половых клеток.
- Профилактическое обследование всех беременных в рамках скрининга первого и второго триместра, независимо от наличия факторов риска.
Подготовка к Пренатальному скринингу
Правильная подготовка к пренатальному скринингу напрямую влияет на точность результатов, особенно биохимического анализа крови. Несоблюдение рекомендаций может привести к ложноположительным или ложноотрицательным результатам. Для получения достоверных данных важно выполнить следующие правила:
- Биохимический анализ крови (определение уровня PAPP-A, свободного β-ХГЧ, АФП, эстриола) сдаётся строго натощак. Последний приём пищи должен быть не менее 8–12 часов до забора крови. Разрешается пить чистую негазированную воду в небольшом количестве.
- За 2–3 дня до анализа исключите из рациона жирную, жареную, острую и копчёную пищу, а также алкоголь. Это снизит риск искажения биохимических показателей.
- В день сдачи анализа не рекомендуется курить, а также употреблять кофеинсодержащие напитки (чай, кофе, энергетики).
- По возможности отмените приём лекарственных препаратов по согласованию с лечащим врачом. Особенно это касается гормональных средств, антикоагулянтов и витаминов в высоких дозах.
- УЗИ плода для пренатального скрининга не требует специальной подготовки. Однако для лучшей визуализации рекомендуется наполнить мочевой пузырь, выпив за 30–40 минут до процедуры 0,5–1 литр воды без газа.
- Оптимальное время для сдачи анализа — утренние часы (с 8:00 до 10:00). Это связано с суточными колебаниями уровня гормонов в крови.
- Если вы проходите пренатальный скрининг в рамках комбинированного теста первого триместра, УЗИ и забор крови должны быть выполнены в один день или с минимальным разрывом (не более 1–2 дней).
Как сдают Пренатальный скрининг
Пренатальный скрининг включает два основных этапа: ультразвуковое исследование плода и забор венозной крови матери. Процедура абсолютно безболезненна и безопасна для женщины и плода. Рассмотрим пошагово, как проходит каждый этап.
Этап 1: УЗИ плода. Исследование проводится трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку) или трансвагинально (на ранних сроках до 11 недель). Врач-диагност оценивает анатомию плода, измеряет копчико-теменной размер (КТР), толщину воротникового пространства (ТВП), длину носовой кости, частоту сердечных сокращений, а также состояние хориона, амниона и желточного мешка. Продолжительность УЗИ составляет 15–30 минут.
Этап 2: Забор крови. Забор венозной крови производится из локтевой вены с помощью вакуумной системы. Медсестра обрабатывает место прокола антисептиком, накладывает жгут и забирает 5–10 мл крови в пробирку с активатором свёртывания. Процедура занимает 2–3 минуты. После забора крови рекомендуется посидеть 5–10 минут в зоне ожидания, чтобы избежать головокружения.
Этап 3: Комбинированный скрининг. В первом триместре (11–13 недель 6 дней) проводят «двойной тест»: определяют уровень PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин А плазмы) и свободного β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Результаты УЗИ и биохимии вводятся в специальную программу (например, PRISCA, Astraia), которая рассчитывает индивидуальный риск хромосомных аномалий.
Этап 4: Скрининг второго триместра. В 16–20 недель беременности проводят «тройной» или «четверной» тест: определяют уровень АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ, свободного эстриола (uE3) и, при необходимости, ингибина А. УЗИ на этом сроке также обязательно для оценки анатомии плода.
Результаты пренатального скрининга обычно готовы в течение 1–3 рабочих дней. Интерпретацию проводит врач акушер-гинеколог совместно с медицинским генетиком.
Нормальные показатели
Референсные значения пренатального скрининга зависят от срока беременности, возраста матери, веса, расы и используемого оборудования лаборатории. Поэтому нормы всегда указываются в бланке анализа конкретной лаборатории. Однако существуют общепринятые диапазоны, которые используются для расчёта риска. Результаты выражаются в единицах МоМ (multiple of median — кратность медиане). В норме значения всех маркеров находятся в пределах 0,5–2,0 МоМ.
Первый триместр (11–13 недель 6 дней):
- PAPP-A: 0,5–2,5 МоМ. Оптимальное значение — около 1,0 МоМ.
- Свободный β-ХГЧ: 0,5–2,0 МоМ. Повышение может указывать на риск трисомии 21, понижение — на риск трисомии 18.
- Толщина воротникового пространства (ТВП): менее 2,5 мм (в зависимости от срока). Увеличение ТВП выше 3,0–3,5 мм считается патологическим.
- Копчико-теменной размер (КТР): должен соответствовать сроку беременности (например, 45–84 мм на 11–13 неделях).
- Визуализация носовой кости: в норме определяется у 95–98% плодов. Отсутствие носовой кости — маркер хромосомной патологии.
Второй триместр (16–20 недель):
- АФП: 0,5–2,0 МоМ. Повышение может указывать на дефекты нервной трубки, понижение — на риск трисомии 21.
- ХГЧ: 0,5–2,0 МоМ. Повышение характерно для синдрома Дауна, понижение — для синдрома Эдвардса.
- Свободный эстриол (uE3): 0,5–2,0 МоМ. Снижение уровня наблюдается при трисомии 21 и трисомии 18.
- Ингибин А (при четверном тесте): 0,5–2,0 МоМ. Повышение ассоциировано с риском синдрома Дауна.
Важно понимать, что нормальные показатели пренатального скрининга не гарантируют отсутствие патологии, а отклонения не являются диагнозом. Окончательный риск рассчитывается в программе с учётом всех факторов.
Расшифровка отклонений
Отклонение показателей пренатального скрининга от референсных значений требует обязательной консультации врача и проведения дополнительной диагностики. Самостоятельная интерпретация результатов недопустима. Рассмотрим, о чём могут свидетельствовать наиболее частые изменения.
Повышение уровня β-ХГЧ и снижение PAPP-A в первом триместре — классический маркер риска синдрома Дауна (трисомия 21). При этом также часто наблюдается увеличение ТВП свыше 3 мм и отсутствие носовой кости. Сочетание этих признаков даёт высокий риск (более 1:100). Однако возможно ложноположительное повышение β-ХГЧ при многоплодной беременности, сахарном диабете у матери, приёме гормональных препаратов.
Снижение всех показателей (β-ХГЧ, PAPP-A, АФП, эстриола) характерно для синдрома Эдвардса (трисомия 18). При этом на УЗИ часто выявляются множественные пороки развития: кисты сосудистых сплетений, омфалоцеле, пороки сердца, задержка роста плода. Синдром Патау (трисомия 13) также сопровождается низкими уровнями маркеров и специфическими УЗ-признаками (пороки головного мозга, расщелина губы и нёба).
Повышение уровня АФП во втором триместре более 2,5 МоМ может указывать на дефекты нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida), а также на гастрошизис, омфалоцеле, некроз печени плода или многоплодную беременность. Снижение АФП ниже 0,5 МоМ наблюдается при трисомии 21 и трисомии 18, а также при пузырном заносе.
Все отклонения пренатального скрининга требуют уточнения с помощью инвазивных методов диагностики: биопсии хориона (10–13 недель), амниоцентеза (16–20 недель) или кордоцентеза (после 20 недель). Точный диагноз и тактику лечения определяет врач на очном приёме.
Когда нужна консультация врача
Результаты пренатального скрининга могут быть тревожным сигналом, но не паникой. Существуют чёткие медицинские показания для срочного обращения к акушеру-гинекологу или медицинскому генетику. Игнорирование этих ситуаций может привести к задержке в диагностике и лечении.
- Индивидуальный риск хромосомной патологии по результатам скрининга превышает 1:100 (высокий риск). В этом случае требуется консультация генетика и проведение инвазивной диагностики.
- Значение ТВП (толщины воротникового пространства) на УЗИ первого триместра составляет 3,0 мм и более, даже при нормальных биохимических показателях.
- Отсутствие визуализации носовой кости плода на сроке 11–13 недель 6 дней, что является важным маркером хромосомных аномалий.
- Уровень PAPP-A ниже 0,4 МоМ или выше 2,5 МоМ в первом триместре, что требует уточнения риска.
- Уровень АФП выше 2,5 МоМ во втором триместре, что может указывать на дефекты нервной трубки или другие пороки развития.
- Выявление при УЗИ любых структурных аномалий плода (пороки сердца, головного мозга, почек, желудочно-кишечного тракта), даже при нормальных биохимических показателях.
- Наличие у беременной женщины острых инфекционных заболеваний или обострения хронических болезней, которые могли повлиять на результаты скрининга (например, ОРВИ, пиелонефрит).
Помните, что пренатальный скрининг — это лишь первый этап диагностики. Окончательное решение о тактике ведения беременности принимает врач после комплексного обследования. Подробнее о других методах диагностики читайте в Блоге МедЭксперт. Для прохождения планового пренатального скрининга и консультации специалиста запишитесь онлайн в клинику МедЭксперт в Чехове.
